Amyotrophie Neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière)

Maladie héréditaire. Le principal type de transmission est la transmission autosomique dominante (avec une pénétrance du gène pathologique d’environ 83%), moins souvent autosomique récessive.

La base morphologique de la maladie est constituée par des modifications dégénératives principalement au niveau des nerfs périphériques et des racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Des phénomènes hypertrophiques dans les tissus interstitiels sont parfois observés. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes, on note une atrophie de certains groupes de fibres musculaires; il n'y a pas de changements structurels dans les fibres musculaires non-affinées. À mesure que la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel apparaît, des modifications des fibres musculaires - leur hyalinisation, un déplacement central des noyaux du sarcolemme, une hypertrophie de certaines fibres. Dans les derniers stades de la maladie, on note une dégénérescence hyaline, une dégradation des fibres musculaires. Parallèlement à cela, dans certains cas, des modifications de la moelle épinière sont notées. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale, et à des degrés divers d’altération des systèmes de conduction, caractéristiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich.

Tableau clinique

L'amyotrophie est le symptôme principal de la maladie. Elle commence symétriquement par les parties distales des membres inférieurs. Tout d’abord, les extenseurs et les abducteurs du pied sont touchés, de sorte que le pied pend, une démarche caractéristique - steppage (du steppere anglais - un cheval de travail) apparaît. Les fléchisseurs du pied et les muscles adducteurs sont affectés plus tard. L'atrophie des muscles du pied entraîne une installation en forme de griffe des doigts et une déformation du pied, ressemblant au pied de Friedreich. Le processus amyotrophique s'étend progressivement à des sections plus proximales. Cependant, dans la plupart des cas, les extrémités proximales restent intactes; Le processus ne s'étend pas non plus aux muscles du tronc, du cou et de la tête. Avec une atrophie de tous les muscles de la jambe, un pied en suspension se forme. À ce stade de la maladie, le symptôme de «foulée» est souvent noté, lorsque les patients debout se déplacent constamment d’un pied à l’autre. L'atrophie musculaire peut se propager à la partie inférieure des cuisses. La forme de la jambe dans ces cas ressemble à une bouteille renversée. En règle générale, après quelques années, l'atrophie s'étend aux membres supérieurs. Les petits muscles de la main sont principalement touchés, de sorte que la main prend la forme d'une "patte de singe". Ensuite, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus. Les muscles de l'épaule sont beaucoup moins touchés. Il est à noter que, malgré l'atrophie prononcée des muscles, les patients peuvent rester capables de travailler pendant une longue période. Dans l'amyotrophie neurale, on observe souvent des contractions fasciculaires mal exprimées dans les muscles des extrémités. Lorsque étude électromyographique a révélé des signes de types neuritiques, perednerogovogo et suprasegmental de violations de l'électrogenèse musculaire.

Les signes de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l’absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Achilles disparaissent en premier, puis se contractent au genou. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinski. Ces signes, associés à des lésions des piliers latéraux de la moelle épinière, ne sont observés que dans les stades précoces ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Une hypertrophie compensatoire des muscles peut survenir aux extrémités proximales.

L'amyotrophie neurale est également caractérisée par une sensibilité altérée. L'hypesthésie est déterminée aux extrémités distales et la sensibilité de la surface, principalement la douleur et la température, est beaucoup plus affectée. Il peut y avoir une douleur dans les membres, une hypersensibilité à la pression des troncs nerveux.

Dans certains cas, il existe des troubles trophiques - œdème et cyanose de la peau des membres.

Les manifestations cliniques de la maladie dans certaines familles peuvent varier. Des familles sont décrites où, avec une amyotrophie neurale typique, il y a eu des cas de polynévrite hypertrophique. À cet égard, certains auteurs associent ces maladies sous une forme nosologique.

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Les familles ont été observés, certains membres qui avaient une amyotrophie neurale, d'autres avaient une ataxie de Friedreich. Des formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par un tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose.

Parfois, l’amyotrophie neurale est associée à la dystrophie myotonique.

Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes. La maladie débute généralement dans l’enfance - dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement d'une famille à l'autre, ce qui laisse entrevoir la possibilité d'une hétérogénéité génétique de la maladie.

Le cours de la maladie progresse lentement. Entre l'apparition de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs peut prendre jusqu'à 10 ans ou plus. Parfois, le processus est exacerbé en raison de divers risques exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant longtemps.

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier de diverses polynévrites chroniques, dans lesquelles on observe également une atrophie musculaire distale. En sa faveur, parler héréditaire et évolution progressive de la maladie. L'amyotrophie neuronale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par une contraction des muscles fasciculaires, une sensibilité altérée, l'absence de lésion des muscles du corps et des membres proximaux, ainsi que par le schéma électromyographique.

Névrite interstitielle hypertrophique Dejerine - Sotta se distingue de l’amyotrophie neurale par un épaississement important (souvent nodulaire) des troncs nerveux, une ataxie, une scoliose, des modifications plus sévères de la sensibilité à la douleur, une présence fréquente de troubles pupillaires, du nystagmus.

Traitement de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie

Traitement symptomatique. Ils utilisent des anticholinestérases, des vitamines du groupe B, de l'ATP, des transfusions répétées de sang d'un seul groupe, de la physiothérapie, des massages et une gymnastique légère. Le traitement devrait être répété des cours. Les pieds pendants sont indiqués par des soins orthopédiques (chaussures spéciales, dans les cas graves - ténotomie).

Le choix judicieux d’une profession qui ne soit pas associée à un grand épuisement physique joue un rôle important.

Les patientes doivent s'abstenir de procréer car le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.

Charly Marie Atrophie

Atrophie musculaire péronière (maladie de Charcot-Marie-Tut) - cette maladie est la forme la plus courante de neuropathie déterminée génétiquement; la prévalence de 3,8: 100 000 habitants. Le type de transmission est autosomique dominant, l'expressivité est de 83%. Le gène anormal est cartographié au locus 17p11.2. Le produit du gène est la protéine de myéline périphérique P22 (PMP22). Le NMSN de type I, qui est beaucoup moins fréquent avec un mode de transmission autosomique récessif, résulte d'une anomalie génétique dans le locus Xql3.1, ce qui entraîne une perturbation de la synthèse de la protéine connexine-32.

Les manifestations cliniques de la maladie de Charcot-Marie-Tuta chez les enfants. La plupart des patients ne présentent aucun symptôme jusqu'à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence. Cependant, chez certains enfants, la démarche est déjà perturbée au cours de la deuxième année de vie. Les nerfs tibial et péronier sont touchés très tôt et leur défaite est plus prononcée que celle des autres nerfs. Les enfants atteints de cette maladie semblent maladroits, ils trébuchent et tombent souvent. Le début des symptômes peut être retardé jusqu'à la 6ème décennie de la vie.

Les muscles de la surface antérieure de la jambe sont atrophiés et la jambe adopte la forme caractéristique de la jambe de cigogne. L'atrophie musculaire s'accompagne d'une faiblesse progressive de ces muscles. La flexion dorsale du pied est donc difficile et le symptôme d'un pied suspendu se forme par la suite. La lésion est bilatérale, mais une légère asymétrie peut être détectée. Une déformation du pied creux (patte griffée) est possible en raison de la dénervation des muscles internes du pied, ce qui entraîne une perturbation de la démarche encore plus importante. L'atrophie des muscles des avant-bras et des mains n'est généralement pas aussi prononcée que celle des muscles des membres inférieurs: avec la progression de la maladie, il est possible que les articulations du poignet et des doigts se contractent, ce qui entraîne la formation d'une patte griffue. La faiblesse des muscles proximaux survient aux derniers stades de la maladie et est généralement modérée. Les muscles axiaux ne sont pas affectés.

L’atrophie musculaire péronière progresse lentement tout au long de la vie, mais dans certains cas, les troubles du mouvement progressent rapidement sur plusieurs années. La plupart des patients conservent la capacité de marcher et une espérance de vie normale, bien qu'il soit nécessaire d'utiliser des appareils orthopédiques pour stabiliser les articulations de la cheville.

Parmi les fibres sensibles, ce sont principalement les grosses fibres nerveuses myélinisées qui sont touchées, transmettant des informations sur la sensibilité proprioceptive et la sensibilité aux vibrations, ainsi qu'une augmentation du seuil de sensibilité à la douleur et à la température. Certains enfants se plaignent d'une sensation de picotement ou de brûlure dans les pieds. En raison d'une diminution de la masse musculaire, les nerfs sont particulièrement vulnérables aux blessures et à la compression. Les manifestations végétatives peuvent inclure une violation du contrôle vasomoteur avec l'apparition de taches rouges ou de pâleur de la peau des pieds, les pieds étant exceptionnellement froids au toucher.

La palpation des nerfs est souvent épaissie. Les réflexes tendineux aux extrémités distales sont perdus. Les nerfs crâniens ne sont pas affectés. La fonction des organes pelviens n'est pas altérée. Avec la neuropathie végétative, le cœur, le tractus gastro-intestinal et la vessie ne sont pas endommagés. L'intellect n'est pas réduit.

Le syndrome de Davidenkov est une variante du NMSN de type I avec atrophie scapulo-péronière et faiblesse musculaire.

Études de laboratoire et diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tut chez les enfants

La vitesse d'excitation des nerfs moteurs et sensoriels est réduite de manière significative, atteignant parfois seulement 20% de la valeur normale. Lorsque de nouveaux cas sont détectés en l'absence d'antécédents familiaux, un examen des deux parents et une étude du taux d'excitation le long des nerfs sont nécessaires.

Pour confirmer le diagnostic d'EMG et la biopsie musculaire n'est généralement pas nécessaire, toutefois, ces méthodes d'examen révèlent des signes de cycles de dénervation et de réinnervation multiples. L'activité du CPK dans le sang est normale. Dans le LCR, une augmentation du niveau de protéines est possible, la cytose étant absente.

La biopsie du nerf gastrocnémien a une valeur diagnostique. Dans les échantillons de biopsie, le nombre de fibres myélinisées de taille moyenne et grande est réduit, la teneur en collagène est augmentée, la formation caractéristique de renflements de type bulbe est déterminée en raison de la prolifération du cytoplasme des cellules de Schwann autour des axones. Ces modifications pathologiques sont appelées neuropathie hypertrophique interstitielle. De plus, une démyélinisation et une remyélinisation segmentaires étendues sont déterminées.

Développer une méthode précise de diagnostic génétique moléculaire pour l'analyse du sang.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tuta chez les enfants. Le problème principal est la stabilisation des articulations de la cheville. Au début de la maladie, il est souvent utile de porter des chaussures à mi-mollet, en particulier lorsque le patient marche sur des surfaces inégales, telles que de la glace, de la neige ou des pierres. À l'avenir, à mesure que la faiblesse des muscles responsables de la flexion dorsale du pied se développe, il est possible d'utiliser des pneus en plastique léger pour fixer l'arrière de la cheville et la partie inférieure du pied. Ils sont portés sous les chaussettes et invisibles, ce qui est particulièrement pratique pour les patients. Avec le développement d'un symptôme de pied pendant, il peut être nécessaire d'utiliser des appareils orthopédiques à fixation externe dans la région de la jambe inférieure. Dans certains cas, la possibilité d'un renforcement chirurgical de l'articulation de la cheville est envisagée.

Il est nécessaire de protéger les pieds des blessures traumatiques. Au stade avancé de la maladie, il est possible d'empêcher le développement de la neuropathie de compression en plaçant des oreillers moelleux sous les jambes ou entre elles pendant le sommeil. La paresthésie sous forme de brûlure au pied est rare, elle est souvent stoppée par la phénytoïne et la carbamazépine. Un traitement médicamenteux capable d’arrêter ou de ralentir la progression de la maladie n’a pas été mis au point.

Atrophie musculaire péronière - type axonal. Selon le tableau clinique, cette maladie ressemble au NMN de type I, mais son taux de progression et sa gravité des troubles moteurs sont plus faibles. Sur la dénervation musculaire EMG. Une biopsie gastrocnémienne révèle plus de dégénérescence axonale que la démyélinisation et la croissance bulbeuse des cellules de Schwann, caractéristiques du HMSN de type 1. Le gène anormal est situé sur le chromosome 1 au locus 1p35-p36. Cette maladie diffère de l'HCHD de type I, bien que les deux maladies soient héritées de manière autosomique dominante.

Méthodes de traitement et signes de la maladie de Charcot, amyotrophie neurale

La maladie de Charcot peut être liée à plusieurs maladies nommées Jean-Martin Charcot, par exemple:

  • La sclérose latérale amyotrophique, une maladie musculaire dégénérative connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig;
  • Syndrome de Charcot-Marie-Tuta, une maladie démyélinisante héréditaire du système nerveux périphérique;
  • Arthropathie neuropathique, dégénérescence progressive de l’articulation pondérale, également appelée maladie de Sharkot ou arthropathie de Charcot.

L’amyotrophie neutre des muets de Mari de Charcot (CMT) est un groupe de troubles affectant les nerfs moteurs ou sensoriels périphériques. Cela conduit à une faiblesse musculaire, une atrophie, une perte sensorielle. Les symptômes se manifestent d’abord sur les jambes, puis sur les bras.

Les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas correctement envoyer des signaux électriques en raison d'anomalies de l'axone nerveux ou de sa gaine de myéline. Des mutations spécifiques de gènes sont responsables de la fonction anormale des nerfs périphériques. Hérité par mode autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie apparaissent progressivement au cours de l'adolescence, mais peuvent se manifester tôt ou tard. Dans presque tous les cas, les fibres nerveuses les plus longues sont principalement touchées. Au fil du temps, les personnes touchées perdent la capacité d'utiliser correctement leurs jambes et leurs bras.

Les symptômes communs incluent:

  • sensibilité réduite à la chaleur, au toucher, à la douleur;
  • faiblesse musculaire des membres;
  • problèmes de motricité fine;
  • démarche bancale;
  • perte de masse musculaire de la jambe;
  • chutes fréquentes;
  • voûte plantaire ou pied plat.

Les réflexes peuvent être perdus. La maladie progresse lentement. Les victimes peuvent rester actives pendant de nombreuses années et mener une vie normale. Dans les cas les plus graves, les difficultés respiratoires accélèrent la mort.

Raisons

Les maladies génétiques sont déterminées par une combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur des chromosomes dérivés du père et de la mère.

Une personne qui a reçu un gène normal et un gène de la maladie est porteuse, mais ne présente généralement pas de symptômes.

  • Le risque que deux parents soient porteurs du gène défectueux chez les enfants est de 25%.
  • Avoir un porte-enfant -50%.
  • La chance pour un enfant d'avoir des gènes normaux est de 25%.

Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie apparaisse. Un gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène).

  • Le risque de transmission d'un gène anormal d'un parent blessé à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

Les troubles génétiques dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X. Les hommes porteurs d'un gène anormal souffrent plus que les femmes.

La neuropathie héréditaire est divisée en plusieurs types, appelés CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX.

C'est la forme dominante du trouble dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont lents. Plus commun que CMT2. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction de la myéline. Il est ensuite subdivisé en CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X en fonction d’anomalies spécifiques.

  1. CMT1A apparaît en raison de la duplication du gène PMP22, situé sur le chromosome 17 en 17p11.2. Est le type le plus commun.
  2. La CMT1B est causée par des anomalies du gène MPZ sur le chromosome 1 en 1q22.
  3. CMT1C apparaît à partir d'anomalies SIMPLE situées sur le chromosome 16 à 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D est l'anomalie EGR2 située en 10 à 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X provient des mutations GJB1 (Xq13.1), il code pour une protéine connexin32.

Il s’agit d’une forme autosomique dominante du trouble, dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont habituellement normaux ou légèrement inférieurs à la normale. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction des axones. Subdivisé plus en CMT2A-2L basé sur des mutations.

  1. CMT2A est la plus courante et est due à des erreurs MFN2 situées sur le chromosome 1, en 1p36.2.
  2. CMT2B à partir de mutations RAB7 sur le chromosome 3 à 3q21.
  3. CMT2C est provoqué par un génome inconnu à 12-12q23-34.
  4. Erreurs CMT2D GARS, de 7 à 7 heures 15.
  5. CMT2E de NEFL, situé à 8 - 8p21.
  6. Erreur du gène CMT2F HSPB1.
  7. Mutations CMT2L HSPB8.

Intermédiaire dominant DI-CMT. Il est ainsi nommé en raison du taux de conduction "intermédiaire", de l'incertitude quant à savoir si la neuropathie est axonale ou démyélinisante. Il est connu que les mutations dominantes dans DMN2 et YARS sont responsables de ce phénotype.

Aussi appelée maladie de Dejerin-Sottas, les personnes atteintes de cette maladie présentent une mutation dans l'un des gènes responsables de CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forme autosomique récessive de l'état. Il est divisé en CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A est provoqué par des anomalies GDAP1. Le gène est situé sur le chromosome 8 à 8q13-q21.
  2. CMT4B1 est l'anomalie MTMR2 à 11-11q22.
  3. CMT4B2 à partir d'anomalies SBF2 / MTMR13, à 11 heures à 11 heures 15.
  4. Erreurs CMT4C KIAA1985 sur le chromosome 5 - 5q32.
  5. Mutations CMT4D NDRG1, sur le chromosome 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, également appelée neuropathie hypomyélique congénitale. Se produit à partir de l'anomalie EGR2, à 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. Anomalies CMT4F PRX, sur le chromosome 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Erreurs CMT4H FDG4.
  9. Mutations CMT4J FIG4.

Cependant, la plupart des cas de CMT2 ne sont pas causés par des mutations de ces protéines, c'est pourquoi de nombreuses causes génétiques n'ont pas encore été découvertes.

C'est une forme dominante du trouble liée à l'X. CMT1X représente environ 90% des cas. La protéine spécifique responsable des 10% restants de CMTX n'a ​​pas encore été identifiée.

La CMT2 autosomique récessive est due à des mutations de LMNA, GDAP1.

Populations touchées

Les symptômes de la maladie de Charcot apparaissent progressivement à l’adolescence, au début de l’âge adulte ou à l’âge moyen. La maladie touche autant les hommes que les femmes. La neuropathie héréditaire est la maladie neurologique héréditaire la plus répandue. Puisqu'il n'est souvent pas reconnu, diagnostiqué incorrectement ou très tardivement, le nombre réel d'individus affectés n'est pas défini avec précision.

Violations connexes

Dans les neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires en cas de maladie de Charcot Mariotus, les neurones et les axones sensoriels (éventuellement végétatifs) sont affectés. Les mutations dominantes et récessives provoquent des troubles héréditaires.

Les neuropathies motrices héréditaires sont soit prédominantes, soit héritées de manière récessive. Souvent, les fibres sensorielles restent intactes. Certaines espèces sont accompagnées de myélopathie.

Amyotrophie névralgique héréditaire

La neuropathie héréditaire du plexus brachial est une maladie génétique autosomique dominante. Les victimes ressentent soudainement une douleur ou une faiblesse à l'épaule. Les symptômes commencent souvent dans l'enfance, mais peuvent survenir à tout âge.

Parfois, il y a une perte sensorielle. Une récupération partielle ou complète est souvent observée. Les symptômes peuvent être répétés dans le même membre ou dans le membre opposé. Les caractéristiques physiques observées dans certaines familles incluent une petite taille et des yeux rapprochés.

Neuropathie hypomyélique congénitale (CHN)

Trouble neurologique présent à la naissance. Principaux symptômes:

  • problèmes de respiration;
  • faiblesse des muscles et incohérence des mouvements;
  • faible tonus musculaire;
  • manque de réflexes;
  • difficulté à marcher;
  • altération de la capacité de sentir ou de déplacer une partie du corps.

Syndrome de Refsum

Maladie de stockage d'acide phytanique. Il s'agit d'un trouble génétique récessif rare du métabolisme des graisses (lipides). Caractérisé par:

  • neuropathie périphérique;
  • manque de coordination musculaire (ataxie);
  • rétine pigmentaire (RP); la surdité;
  • changements dans les os et la peau.

La maladie se manifeste par une accumulation notable d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. Le trouble provient de l’absence d’hydroxylase de l’acide phytanique, une enzyme nécessaire au métabolisme. Il est traité avec un régime alimentaire long sans acide phytanique.

Neuropathie amyloïde familiale

Autosomique dominante héritée. Caractérisé par des accumulations anormales d'amyloïde dans les nerfs périphériques. La plupart des cas proviennent de la mutation du gène TTR. Il code pour une protéine transtyratine dans le sérum. Les mutations dominantes APOA1 sont une cause rare.

Neuropathie héréditaire avec responsabilité de pression (HNPP)

Une maladie rare, héritée d'une manière autosomique dominante. La HNPP se caractérise par des neuropathies focales dans les zones de compression (neuropathie péronière du péroné, du coude au coude et de la médiane du poignet). HNPP résulte d'anomalies d'une des deux copies de PMP22 sur le chromosome 17-17p11.2.

Neuropathie périphérique

Il fait partie de 100 syndromes héréditaires, même s'il est généralement assombri par d'autres manifestations. La démythyélinisation des axones périphériques est une caractéristique. Les syndromes associés aux neuropathies axonales sont encore plus fréquents.

Plusieurs types de paraplégie spastique héréditaire présentent une neuropathie axonale, notamment des axones moteurs et sensoriels ou seulement des axones moteurs. La neuropathie axonale est un symptôme de nombreuses ataxies héréditaires.

Diagnostics

Le diagnostic de la maladie de Charcot est difficile. Le diagnostic repose sur les symptômes physiques, les antécédents familiaux et les essais cliniques. Les essais cliniques comprennent la mesure de la vitesse de conduction nerveuse (VCN), l’électromyogramme (EMG), qui enregistre l’activité électrique des muscles.

Les tests génétiques moléculaires sont actuellement disponibles pour CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Traitement

Les méthodes de traitement de la maladie complexe de Charcot Mari muls sont symptomatiques et bénéfiques. En l'absence de traitement curatif, il est important de minimiser ou d'arrêter les symptômes. Les méthodes complètes comprennent:

  • thérapie physique;
  • chaussures orthopédiques;
  • supports de jambe;
  • opération de correction de déformation.

Une aide psychologique supplémentaire, soulage la douleur et l’inconfort, améliore la qualité de vie en général. Les conseils d'un professionnel expliquant l'évolution de la maladie sont utiles pour les jeunes patients.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive caractérisée par une lésion du système nerveux périphérique entraînant une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Outre l'atrophie, l'hyperesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions musculaires fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l'électromyographie, l'électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale, les membres d’une même famille présentant des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMT sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des signes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après de nombreuses années, le centre de traitement de l'ataxie de Friedreich cède la place à une amyotrophie neurale symptomatique. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Des cas ont été observés dans lesquels l'ataxie de Friedreich avait été diagnostiquée chez certains membres de la famille et l'amyotrophie du BMT chez d'autres.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que, dans 70 à 80% des cas de BLMT soumis à un examen génétique, il y avait duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial se forme qui perturbe l'avancement de leurs axones.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes associées à une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies de conduction vertébrale de sensibilité profonde) et les piliers de Clarke liés à la voie cérébro-spinale postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, le taux de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence avec le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement au cours de la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins souvent entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant longtemps pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neurale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent une pesthésie sous forme de rampement. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Le résultat est un pied tombant, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant au pas d’un cheval, est un steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte plantaire élevée, comme le pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied se balance le tibia. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tut, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténaire et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

L'atteinte sensorielle de l'amyotrophie neurale est caractérisée par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il existe une cyanose et un gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition d'une atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré les atrophies prononcées, les patients restent longtemps en bonne santé. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la lente propagation progressive de l'atrophie et les symptômes aggravants associés à celle-ci suggèrent, dans de nombreux cas, une amyotrophie neurale. Un examen effectué par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l'absence ou une diminution significative des réflexes d'Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, le sucre dans le sang est déterminé, les hormones thyroïdiennes sont examinées et un test de dépistage de drogue.

La consultation de la génétique et le diagnostic ADN sont recommandés pour tous les patients afin de clarifier le diagnostic. Ce dernier ne fournit pas des résultats précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas connus à ce jour. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, la thérapie symptomatique appliquée. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines du groupe B et de la vitamine E. sont utilisés afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des méthodes physiothérapeutiques sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains de traitement au sulfure d'hydrogène, au sulfure, aux résineux et au radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient et la prévention du développement de déformations et de contractures. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

Maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le syndrome de Charcot est considéré comme l'une des formes les plus courantes de maladies héréditaires caractérisées par des lésions des tissus nerveux. La maladie représente environ 80% des névroses génétiques.

Les caractéristiques de la pathologie ont été décrites à la fin du XIXe siècle par trois médecins: le français Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et l'Anglais Howard Henry Tout. En leur honneur, le nom est apparu - maladie de Charcot-Marie-Tut.

Synonyme utilisé - neuropathie sensori-motrice héréditaire, amyotrophie neurale. La pathologie est associée à des effets sur les nerfs périphériques, entraînant la destruction de la gaine de myéline ou les longs processus des nerfs axonaux.

On pense qu'avec cette maladie, le système nerveux central n'est pas endommagé. Cependant, il est prouvé que la destruction affecte les racines de la moelle épinière, les voies de conduction.

En raison d'une violation de la conductivité des fibres nerveuses situées à la périphérie, les tissus musculaires des membres s'atrophient. Peu à peu, ils sont remplacés par des tissus conjonctifs et adipeux.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta sont le plus souvent diagnostiqués chez les enfants et les jeunes de 10 à 20 ans.

Raisons

Les impulsions nerveuses sont transmises tout au long des processus de neurones - axones. Ils sont enveloppés dans une gaine de myéline. Les oligodendrocytes sont impliqués dans sa création. Dans le cas de la pathologie de Charcot-Marie-Tuta, une mutation du gène MFN2 se produit. Dans son domaine de responsabilité - la production de protéines mitochondrales. La mutation conduit à la formation de condensations mitochondriales dans le corps de l'axone.

Probablement, la maladie est également causée par l'influence de gènes sur le système immunitaire du corps. En conséquence, les protéines de la feuille de myéline commencent à être perçues comme caractéristiques des bactéries pathologiques. Le système immunitaire est activé, des anticorps se forment, ils pénètrent dans la barrière hémato-encéphalique et infectent les composants protéiques.

En raison de l’impact de certains gènes, une myélinisation excessive des cellules nerveuses se produit, ce qui perturbe également le passage des impulsions nerveuses.

Dans la pathogenèse du syndrome de Charcot-Marie-Tut, il existe donc 2 formes:

  1. Causée par la destruction de la gaine de myéline. Il est diagnostiqué dans environ 80% des cas.
  2. Au cœur de la seconde se trouve la défaite des axones. C'est beaucoup moins commun.

La pathologie est transmise principalement par une voie autosomique dominante, c’est-à-dire que l’enfant la reçoit de l’un des parents. Dans certains cas, il existe une transmission récessive - les deux parents sont porteurs de gènes pathologiques et deux copies du gène sont nécessaires au développement de la maladie.

Rarement, il y a une mutation génétique chez une personne, non associée à des facteurs héréditaires. Les causes exactes de la pathologie sont encore inconnues.

Les symptômes

Le syndrome de Charcot entraîne des lésions des nerfs moteurs et sensoriels. La destruction des voies motrices est accompagnée par une faiblesse et un engourdissement du tissu musculaire des deux pieds, une augmentation rapide de la fatigue. Un peu plus tard, la douleur dans les muscles du mollet se joint. Ils se développent principalement après une longue marche, debout au même endroit.

Lors de l'inspection a révélé une atrophie des fibres musculaires des jambes. Réflexes tendineux opprimés.

La faiblesse des muscles et des réflexes conduit à une perturbation de la démarche. Un homme tombe, se trémousse en marchant. L'atrophie des petites fibres musculaires provoque une modification de la forme du pied - la voûte augmente. Il y a déformation des doigts. À un moindre degré de pouce, les doigts qui le suivent sont plus grands. Ils se penchent, commencent à ressembler à des griffes.

Une personne perd la capacité de marcher sur des talons. Lorsqu'il est contraint de rester debout pendant longtemps, il est obligé de changer de position, de trépigner, de soulager son inconfort.

La défaite des muscles gastrocnémiens entraîne une déformation de la jambe - ceux-ci commencent à ressembler aux jambes d'une cigogne ou à une bouteille retournée. L'affaiblissement crée l'effet d'un pied suspendu.

En moyenne, dans 10 à 15 ans, commence l'atrophie du tissu musculaire des mains. La motilité mince tombe. Les premières zones distales sont touchées. La brosse commence à ressembler à la patte d'un singe. Le corps, le cou et les épaules restent intacts.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est accompagnée d'autres signes. Parmi eux:

  1. Difformité de la colonne vertébrale. Malgré le fait que les nerfs périphériques du corps ne sont pas endommagés, de nombreux patients ont une scoliose, une cyphose.
  2. Manque de réflexes des jambes et des bras.
  3. Perte de sensation Il semble à une personne qu'ils ont mis une chaussette sur leurs jambes et un gant sur leurs mains. Avec une pathologie sévère, les sensations souffrent tellement qu'une personne ne ressent pas de chaleur, de douleur. Des sensations plus souvent marquées de brûlure, d'engourdissement, de picotement.
  4. Membres froids. Dans les zones touchées, les réserves de sang sont violées.
  5. Phénomènes convulsifs Les troubles moteurs provoquent parfois des contractions des membres inférieurs. Ce symptôme s'intensifie après une longue charge sur les jambes, la nuit.
  6. Changement de peau. Cyanose marquée, gonflement.
  7. L'ostéoporose

Si l'apparition de la maladie appartient à l'âge de 5 ans, aux anomalies du travail des organes respiratoires, les organes internes du patient augmentent avec le temps, sa vue et son audition diminuent.

La pathologie de Charcot-Marie-Tuta est une atrophie musculaire lentement progressive. Souffrant de cette forme de neuropathie pendant longtemps, reste fonctionnel. Le renforcement des symptômes est provoqué par des blessures à la colonne vertébrale et à la tête, ainsi que par des maladies infectieuses à virus et à bactéries.

Diagnostics

La confirmation du diagnostic du syndrome de Charcot-Marie-Tut est principalement associée à l'analyse des symptômes neurologiques. La force musculaire, les réflexes tendineux, la préservation sensorielle, les tremblements sont contrôlés. À la réception, on vérifie la déformation du pied, de la jambe, de la main et du dos. Un neurologue est tenu de clarifier l'historique de l'apparition des symptômes, la présence de signes de maladie dans la famille.

Des méthodes de recherche instrumentales sont attribuées: l'électroneurographie et l'électromyographie. Dans le premier cas, on mesure à quelle vitesse les impulsions passent. Dans la seconde, l'activité bioélectrique du tissu musculaire est évaluée, le degré de perturbation du système périphérique est spécifié.

Effectuer des analyses d'ADN. Un résultat négatif ne confirme pas encore l'absence de la maladie de Charcot-Marie-Tut, car tous les paramètres génétiques de la maladie ne sont pas connus à ce jour. L'examen génétique est important lors de la planification d'une grossesse.

S'il est impossible de distinguer le syndrome d'autres neuropathies, un échantillon de muscle et de tissu nerveux est prélevé.

Traitement

Les méthodes de traitement de la pathologie de Charcot-Marie-Tuta sont associées à un soulagement et à une réduction de l'apparition des symptômes. Ceux-ci comprennent l'utilisation de médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.

Médicaments

La pharmacothérapie inclut les médicaments destinés à améliorer le métabolisme (adénosine triphosphate de sodium), la microcirculation (Pentoxifylline), la transmission neuromusculaire (Galantamine).

Assigné à la vitamine E, préparations contenant du calcium.

Physiothérapie

Dans le cas de l'amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta, l'utilisation de méthodes physiothérapeutiques est montrée. Massage, balnéothérapie, stimulation électrique, thérapie de boue, bains thérapeutiques, hydromassage sont utilisés.

L'électrophorèse et la galvanisation sont utilisées avec prudence pour les symptômes associés à une sensibilité altérée. Si les nerfs sensoriels ne sont pas affectés, une électrophorèse est effectuée avec des préparations de calcium et d'anticholinestérase.

Les principaux objectifs du traitement de physiothérapie de la maladie de Charcot-Marie-Tuta:

  • activation du métabolisme;
  • diminution de la dystrophie;
  • amélioration de la circulation sanguine;
  • activation du système neuro-musculaire;
  • normalisation de l'état psycho-émotionnel.

Traitement chirurgical

Le but principal de la chirurgie pour la pathologie de Charcot-Marie Tuta est de prévenir la déformation du pied. Cependant, avant l'opération, une évaluation approfondie des éventuelles conséquences négatives est réalisée. L'anesthésie a un effet négatif sur l'évolution de la maladie. Après l'opération, la restriction des mesures de réadaptation est indiquée.

Prévention

L'amiotrophie Charcot-Marie-Tuta, comme d'autres maladies génétiques, ne peut être prévenue. Cependant, dans la force du patient, ses parents, si le patient est un enfant, soulagent la souffrance et éliminent les complications graves.

Il est conseillé aux patients de porter des bandages de fixation conçus pour empêcher les muscles et les structures ligamentaires de s’étirer. Il a été démontré que le port de chaussures hautes soutenait les chevilles fragilisées.

Pronostic et complications

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta se caractérise par une évolution lente et progressive. Chez les patients gravement atteints, la perte de la capacité de se déplacer sans dispositif de soutien ou fauteuil roulant est en attente. Le dysfonctionnement des mains s'accompagne d'une perte de capacité à prendre soin de soi.

Les complications fréquentes comprennent les entorses, les fractures et les entorses. La maladie ne raccourcit pas l'espérance de vie.

Le développement de l'amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta est déterminé par des facteurs héréditaires encore mal compris. En vertu de cette possibilité de choisir un traitement qui arrêterait son cours et son développement, n'existe pas. Cependant, l'utilisation d'un traitement symptomatique, la physiothérapie, les appareils orthopédiques peuvent réduire la manifestation des symptômes.

«La jambe de la cigogne» et 7 autres signes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Il existe un grand nombre de pathologies du système nerveux, dont plusieurs spécialistes ont été impliqués dans l'étude. La maladie de Charcot, ou plutôt la maladie de Charcot-Marie-Tut, ne fait pas exception à la règle (il existe parfois une orthographe sans trait d'union - Charcot Marie Tut). Chacun de ces médecins, dont le nom de famille figure dans le nom de la maladie, a apporté une contribution inestimable à la description de cette nosologie. Sa principale manifestation est l’atrophie du muscle du mollet sur les jambes, la réduction des réflexes et la sensibilité. Et parmi les principales caractéristiques, on peut distinguer différents degrés de gravité des symptômes, même parmi les membres d’une même famille, malgré la nature héréditaire du syndrome.

Les formes les plus fréquentes de la maladie de Charcot Marie Tuta

La maladie de Charcot Marie Tuta appartient à la catégorie des neuropathies héréditaires, qui se caractérisent par des lésions des fibres du système nerveux périphérique, sensorielles et motrices. Souvent, vous pouvez trouver d'autres noms de pathologie. Par exemple, amyotrophie péronale ou neurale de Charcot-Marie.

En neurologie moderne, il existe 4 variantes de la maladie. Mais très probablement ce n'est pas le nombre final. Après tout, on ne connaît toujours pas toutes sortes de mutations dans les gènes susceptibles de provoquer une maladie.

Le syndrome de Charcot du premier type (ou démyélinisant) est observé chez 60% des patients. Il fait ses débuts avant l'âge de vingt ans, le plus souvent même au cours des premières années de la vie d'un enfant. La maladie est transmise de manière autosomique dominante. La deuxième variante de la pathologie, également appelée axonale et survenant dans 20% des cas, est héritée de la même manière. C'est-à-dire que lorsqu'un des parents est malade, les enfants «obtiendront» cette «décomposition» génétique et celle-ci deviendra alors une maladie. Mais dans le dernier type d'amyotrophie, la manifestation des symptômes est parfois retardée à 60-70 ans.

La troisième option de pathologie est celle qui est héritée principalement par le chromosome X. Dans le même temps, les symptômes des hommes sont plus prononcés que ceux des femmes. Réfléchir à cette version du syndrome du médecin obligera à affirmer que les signes de la maladie se retrouvent chez des hommes n'appartenant pas à toutes les générations de la famille.

Le quatrième type d'amyotrophie neurale est considéré comme démyélinisant et héréditaire de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il existe une chance d'avoir des enfants en bonne santé chez des parents malades.

Quelles sont les causes du développement de la maladie de Charcot?

À l'heure actuelle, la science connaît environ deux douzaines de gènes qui subissent des modifications, entraînant une amyotrophie ultérieure. Le plus souvent, on trouve des «pannes» dans les gènes situés sur les chromosomes 1, 8, à savoir PMP22, MPZ, MFN2, etc. Et ce n’est qu’une partie de ceux-ci. Beaucoup restent soi-disant "dans les coulisses", car environ 10 à 15% des patients ne sont même pas au courant de leur maladie et ne demandent pas d'aide médicale.

Il existe également des facteurs de risque qui contribuent à une manifestation plus prononcée des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuat et exacerbent le tableau clinique existant.

Parmi les déclencheurs de la maladie, citons:

  • consommation d'alcool;
  • utilisation de médicaments potentiellement neurotoxiques. Par exemple, vincristine, sels de lithium, métronidazole, nitrofuranes, etc.

Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tuta?

La maladie de Charcot-Marie-Tuta se manifeste même au sein de la même famille n’est pas toujours la même. Et le point n'est pas dans la diversité de ses caractéristiques. Et le fait que les gènes codant pour cette pathologie soient capables de former des symptômes plus ou moins graves. En termes simples, ayant une «panne» identique dans les chromosomes, les signes de maladie chez le père et le fils seront colorés individuellement.

Symptômes communs

Le tableau clinique de la maladie est presque indépendant de son type et comprend:

  • atrophie musculaire de la partie distale, c'est-à-dire la plus éloignée du corps, des membres;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • changement de sensibilité, caractérisé par sa perte, mais jamais accompagné de l'apparition de sensations de picotement ou de «rampement»;
  • déformation du système musculo-squelettique - scoliose, augmentation de la voûte plantaire, etc.

Cependant, il existe encore un certain nombre de signes qui distinguent quelque peu l'évolution de la maladie dans ses différentes variantes.

Premier type

La maladie de Charcot-Marie-Tuta du premier type se présente souvent sous une forme exclusivement effacée, dans laquelle les patients ne ressentent aucune modification de leur corps et ne sollicitent aucune aide médicale. Si la pathologie elle-même s'est manifestée, alors cela se produit dans la période du premier, maximum de la deuxième décennie de la vie.

Dans le même temps observé:

  • crampes douloureuses dans la masse musculaire de la jambe et rarement dans le muscle gastrocnémien, souvent dans le groupe des muscles antérieurs. Ces spasmes augmentent après une période d'effort physique prolongé (marche, sports, cyclisme);
  • changements dans la démarche associés à une augmentation progressive de la faiblesse musculaire. Dans ce cas, il peut faire ses débuts chez les enfants sur la pointe des pieds;
  • déformation des pieds avec la formation d'une voûte haute de ce dernier et la présence de doigts en forme de marteau, qui se développent à la suite d'un déséquilibre du tonus des fléchisseurs et des extenseurs;
  • atrophie musculaire, partant des pieds et remontant le tibia. Ensuite, le processus affecte la main - il y a un tremblement dans les mains et une faiblesse prononcée dans les doigts, en particulier lorsque vous essayez d'effectuer de petits mouvements. Par exemple, pour attacher des boutons, pour ramasser du grain;
  • l'oppression ou l'absence complète de réflexe tendineux et périosté, à savoir le tendon d'Achille, carporadial, intact avec des parties plus proximales des bras et des jambes. C'est-à-dire que le genou et les réflexes avec les biceps et les triceps restent intacts;
  • perturbations de la sensibilité dans les mains et les pieds, exprimées dans sa perte progressive. De plus, la pathologie part des sphères vibratoires et tactiles, s’étendant jusqu’aux sensations articulaires et musculaires et douloureuses;
  • scoliose et cyphoscoliose;
  • épaississement des troncs nerveux, le plus souvent superficiel péronier et grand auriculaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot Marie du premier type a des formes atypiques. L'un d'eux est le syndrome de Rusy-Levy, dans lequel on observe des tremblements prononcés lorsqu'on tente de garder les mains dans la même position et une instabilité lors de la marche. Cela inclut également la maladie qui, en plus des symptômes habituels, se manifeste par une parésie, une hypertrophie des muscles de la jambe, une perte soudaine de sensibilité et des crampes nocturnes dans les muscles du mollet.

Deuxième type

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta du deuxième type, à l'exception d'un début tardif, sont caractérisés par:

  • changements de sensibilité moins prononcés;
  • apparition plus rare de déformations du pied et des orteils;
  • la présence du syndrome des jambes sans repos (il y a des sensations désagréables dans les jambes pendant le coucher, obligeant le patient à bouger, ce qui soulage la situation);
  • force souvent intacte dans le pinceau;
  • absence d'épaississement des troncs nerveux.

Dans le syndrome de Charcot-Marie-Tuta transmis par le chromosome X, une perte auditive neurosensorielle (perte auditive) et une encéphalopathie transitoire survenant après un exercice en hauteur peuvent survenir. Ce dernier se caractérise par l'apparition de symptômes dans les 2-3 jours suivant l'exercice. Les signes de pathologie sont les tremblements, l’altération de la parole, la déglutition, la faiblesse des bras et des jambes proximaux. Habituellement, le tableau clinique de la maladie disparaît de lui-même en quelques semaines.

Ce dont vous avez besoin pour confirmer le diagnostic

Il faut se rappeler que la maladie de Charcot-Marie-Tut est la première à être suspectée par un médecin aux prises avec des antécédents familiaux, c’est-à-dire la présence de symptômes similaires chez une personne des proches parents du patient.

Parmi les méthodes d'examen instrumentales, la plus informative est l'électroneuromyographie (ENMG). Dans le même temps, on observe une diminution de la vitesse de conduction des impulsions le long des nerfs, qui passe de 38 à 20 m / s à la normale aux bras et de 16 m / s aux jambes. Examiner les potentiels évoqués sensoriels qui ne sont pas appelés du tout ou dont l’amplitude est considérablement réduite.

Enfin, la détection de l’amyotrophie neurale permet une biopsie nerveuse avec une analyse histologique des matériaux obtenus.

Dans le même temps, la première variante de la maladie est caractérisée par:

  • démyélinisation et remyélinisation des fibres avec formation de "têtes bulbeuses";
  • réduire la proportion de grosses fibres myélinisées;
  • atrophie axonale avec une diminution de leur diamètre.

Et le deuxième type de maladie de Charcot, Marie Tuta ne s'accompagne pas de démyélinisation ni de formation de «têtes bulbeuses», sinon les signes sont les mêmes.

Approches du traitement de la maladie de Charcot

Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour la maladie de Charcot, seul un traitement symptomatique a été mis au point. De plus, l'accent est mis sur la thérapie par l'exercice et la physiothérapie. Une étape tout aussi importante est considérée comme une bonne hygiène des pieds et le port de chaussures orthopédiques.

Traitement chirurgical

Parmi les interventions chirurgicales dans le syndrome de Charcot, l'arthrodèse des articulations de la cheville est le plus souvent utilisée: élimination des surfaces cartilagineuses et épissage des os du bélier et du tibia. Ceci est accompagné par la fixation des jambes dans une position et une perte de mobilité du pied, mais vous permet d'économiser la capacité de mouvement.

Méthodes physiothérapeutiques

Lors de l'identification des signes de pathologie, ils ont immédiatement recours à la formation du patient à des exercices de thérapie par l'exercice, ce qui leur permettra de maintenir l'élasticité des muscles et des tendons aussi longtemps que possible. Les massages et les exercices d'aérobic, comme la natation et la marche, ont également un effet bénéfique sur l'état des patients.

Les principaux groupes de drogues

L'utilisation de médicaments en cas de maladie de Charcot-Marie-Tuta est extrêmement limitée en raison de leur faible efficacité. Par exemple, l'utilisation de vitamines, de coenzyme Q, de neuroprotecteurs et de métabolites ne réduit pas la gravité des processus pathologiques.

En cas de progression soudaine des symptômes et de faiblesse des jambes, on prescrit des corticostéroïdes (Dexaméthasone, Methylprednisolone), des préparations d'immunoglobuline (Bioven mono) ou une plasmaphérèse. Comme le plus souvent, la cause de cette détérioration est l’addition d’un processus auto-immunitaire.

Si le patient se plaint de fortes douleurs dans les jambes, les antidépresseurs (amitriptyline) et les anticonvulsivants (gabapentine, lamotrigine, topiramate) deviennent les médicaments de choix.

Prévisions

La maladie de Charcot-Marie-Tuta suit une évolution progressive chronique mais, parallèlement, les symptômes de la pathologie se développent extrêmement lentement - pendant des années, voire des décennies. Les patients jusqu’à la fin de leur vie sont capables de marcher et de se maintenir sans aide. Bien entendu, cela n’est possible que si les mesures médicales prises en temps voulu et le respect des recommandations du médecin sont respectés.

La grossesse peut être aggravée par l'état du patient, ainsi que par l'utilisation de médicaments interdits dans cette pathologie: Thiopental, Vincristina, etc. Dans 20 à 25% des cas, la détérioration est associée à l'ajout d'un processus auto-immun, avec des cellules qui protègent le corps contre des antigènes étrangers commencent à attaquer le myéline. coquille de vos propres nerfs.

Il convient de rappeler que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tuta ont besoin d'une orientation professionnelle compétente, tenant compte de l'évolution future de leurs problèmes de motricité fine des mains.

Complications de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot-Marie-Tuta n’est pas riche en complications. En plus des difficultés de la marche et des mouvements des mains, des ulcères trophiques peuvent être observés aux pieds. Mais même avec une longue histoire, la pathologie permet à la majorité des patients de rester indépendants et de bouger de manière autonome.

Conclusion

Bien qu’aujourd’hui, aucun médicament ne puisse complètement arrêter le développement de la maladie de Charcot-Marie-Tut, cela ne signifie pas qu’ils ne se manifesteront pas dans un proche avenir. Malgré l'évolution chronique et progressive du pronostic, le pronostic du syndrome reste favorable. De nombreuses mesures symptomatiques ont été développées pour permettre au patient de continuer à se déplacer et de s’acquitter de ses responsabilités domestiques et professionnelles.

En Savoir Plus Sur Les Convulsions

Gonflement dans la région lombaire

L'ostéochondrose rachidienne est une lésion dystrophique du cartilage articulaire et du tissu osseux sous-jacent. Il s'agit d'une maladie à long terme des disques intervertébraux, qui dure depuis des décennies et qui affecte les personnes au cours des années de leur plus grande activité (75% des patients sont des patients âgés de 30 à 60 ans).


Comment nouer des lacets sur des chaussures - 7 façons de lacer les chaussures pour hommes

Tout le monde s'est habitué au fait que les chaussures achetées, baskets ou chaussures, sont déjà lacées par le fabricant.