Maladie du marbre (ostéopétrose)

Il existe de nombreuses pathologies rares, dont l'une est l'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, syndrome d'Albers-Schoenberg). Il s’agit d’une maladie héréditaire grave caractérisée par des lésions du squelette et de la moelle osseuse. La densité des os augmente, mais en même temps ils deviennent plus fragiles, le travail du système de formation du sang est perturbé.

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie: précoce et tardive. L’ostéopétrose précoce se manifeste chez les nourrissons jusqu’à 12 mois, elle suit un cours grave et se termine souvent par la mort. La forme tardive est observée chez les adolescents, elle manifeste des symptômes moins graves, son pronostic est favorable. Le traitement d'une pathologie est assez long et compliqué, mais il reste encore des chances de guérison.

Les bases du marbre mortel

Peu de gens savent ce qu'est l'ostéopétrose. Il s’agit d’une pathologie génétique dans laquelle les os tubulaires, le bassin, le crâne, la colonne vertébrale sont touchés. Le tissu osseux devient lourd, dense en raison d'un excès de minéraux, mais il perd de son élasticité. Lors de l'examen post mortem, il est difficile pour un spécialiste de couper les os, mais en même temps, ils se cassent facilement. Ensuite, vous pouvez voir que la surface des os est assez lisse et que son motif ressemble au marbre. Cette pathologie se caractérise par des fractures fréquentes, dues au fait que des os trop denses et fragiles ne peuvent retenir le corps.

Dans la maladie du marbre, les os se développent de l'intérieur, remplissant progressivement les cavités internes. Ceci menace de resserrer les canaux de la moelle osseuse, qui sont finalement complètement remplacés. Ensuite, une anémie se développe, une hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie, de la rate) apparaît, une déformation du squelette est possible, les dents éclatent plus lentement et la vision est altérée en raison de la compression du nerf optique. Les enfants malades ont du retard dans leur développement.

Il est à noter que pour la première fois la pathologie a été décrite par un médecin allemand, Alberts-Schönberg.

Types de pathologies

Les médecins distinguent 2 formes de la maladie:

  • Ostéopétrose juvénile maligne. La pathologie est détectée chez les nouveau-nés jusqu'à 12 mois, elle a une évolution grave et aboutit souvent à la mort. La maladie se manifeste par une grosse tête, des yeux écartés, un strabisme, une peau pâle, une petite taille. Dans ce cas, vous ne pouvez pas vous passer de la greffe de moelle osseuse, qui devrait durer 2 à 3 ans.
  • Ostéopétrose autosomique dominante. La maladie est détectée chez les adolescents ou les adultes, généralement par hasard au cours d'une radiographie. Il s'agit d'une forme de pathologie bénigne et légère. Au début, le parcours est effacé, le seul signe est les fractures fréquentes. Un peu plus tard, si elles ne sont pas traitées, des complications peuvent apparaître sous la forme d'une surdité ou d'une paralysie du nerf facial.

Comme vous pouvez le constater, la maladie du marbre précoce est la plus dangereuse, ce qui nécessite des actions radicales rapides.

Causes de l'ostéosclérose congénitale

Les véritables causes de la maladie génétique sont inconnues. Les médecins suggèrent qu'il se développe en raison de la mutation de trois gènes responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang. Les os comprennent les ostéoblastes, nécessaires à leur création et leur minéralisation, ainsi que les ostéoclastes, qui contribuent à la destruction des composants obsolètes du tissu osseux. Lorsque la mutation d'un des gènes interrompt la production d'ostéoclastes, on pense que cela est dû à un déficit en carbonate déshydratase (une enzyme qui régule la dégradation de l'os).

C'est-à-dire que la pathologie découle du fait que l'équilibre entre la formation et la destruction des os est perturbé. La raison en est l'absence d'ostéoclastes ou une violation de leurs fonctionnalités.

En conséquence, le tissu osseux se développe et se développe, les anciennes cellules ne sont pas détruites. Les os deviennent plus fragiles, les cavités intra-osseuses sont remplacées par du tissu conjonctif. Ensuite, les vaisseaux sanguins, les nerfs sont compressés, ce qui menace de complications dangereuses (anémie, ganglions lymphatiques enflés, hépatosplénomégalie, etc.) et la mort.

La forme maligne de la maladie du marbre chez les enfants a un mécanisme de transmission autosomique récessif. C'est-à-dire que les deux parents ont des gènes mutés. Ceci est typique pour certains groupes ethniques.

La forme bénigne de l'ostéopétrose a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que le gène muté est transmis par un parent. Ce type de pathologie est plus fréquent.

Les manifestations

"Marbre mortel" a les symptômes suivants:

  • Fractures pathologiques et autres troubles du système musculo-squelettique.
  • La défaite du système hématopoïétique.
  • Troubles neurologiques.
  • Affaiblissement immunitaire.
  • Foie et rate agrandis.
  • Déficience auditive, vision.
  • Lag en développement.

L'évolution de l'ostéopétrose, quelle que soit sa forme, est assez lourde. Une maladie pratique entraîne toujours des complications qui réduisent la qualité de vie et rendent le patient handicapé.

En raison de l'hyperproduction de tissu osseux, la moelle osseuse est déplacée, ce qui entraîne des modifications pathologiques dans le sang. Ensuite, il y a une pénurie de tous les globules sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes). Pour cette raison, le risque d'anémie augmente (déficit en érythrocytes, hémoglobine). La maladie se manifeste par une pâleur de la peau, des muqueuses, une fatigue accrue, un essoufflement, des vertiges, des rhumes fréquents, une prédisposition à l'évanouissement.

L'affaiblissement du système immunitaire est également associé au déplacement de la moelle osseuse, qui produit les globules blancs (cellules immunitaires). Par conséquent, un patient atteint d'une maladie du marbre souffre souvent d'infections (inflammation des bronches, des poumons, etc.). Certains patients développent une intoxication sanguine.

Les fonctions de la moelle osseuse, responsable de la formation du sang, sont assumées par le foie et la rate. En raison de la charge excessive, ils augmentent, parfois ils occupent la majeure partie de l'espace abdominal.

Les fractures pathologiques sont un symptôme caractéristique de l'ostéopétrose. Ils se produisent avec un impact physique minimal. En même temps, des os puissants sont endommagés (souvent les os fémoraux). Ensuite, le risque de maladies dangereuses telles que l'arthrose (destruction progressive du cartilage articulaire), l'ostéomyélite (infection des os) augmente.

En outre, les patients peuvent déformer le crâne, les membres (jambes en forme de O) et la colonne vertébrale. Cela conduit à une fatigue rapide, une douleur lors des mouvements. Chez les enfants, les dents éclatent tardivement, elles sont atteintes de caries.

En raison de la compression du tissu du nerf optique, la vision est altérée. Cela se manifeste par un épaississement des orbites (dépressions osseuses qui protègent l'œil), un nystagmus (mouvements oculaires involontaires), un trouble de la convergence (capacité réduite des yeux de se tourner), un strabisme, l'exophtalmie (saillie pathologique des yeux). La cécité totale est possible. Les nerfs auditifs sont également comprimés, ce qui entraîne une perte d'audition, y compris la surdité.

Chez les enfants atteints du syndrome d'Albers-Schoenberg, il existe un retard dans le développement physique et mental. Plus tard, ils apprennent à marcher, à cause de la déformation du crâne, se développe "l'hydropisie de la tête" qui se manifeste par des convulsions. En raison de la déficience de l'audition et de la vision, le développement de la parole et psycho-émotionnel ralentit.

Avec une maladie bénigne du marbre, les symptômes ci-dessus sont absents. Une pathologie suspectée n'est possible que pour les fractures fréquentes.

Mesures de diagnostic

Un diagnostic opportun peut sauver le patient de nombreuses complications.

Si vous suspectez une pathologie, vous devriez contacter un orthopédiste. Tout d'abord, le médecin recueille l'anamnèse, s'informe des symptômes, des cas d'ostéopétrose chez des proches parents.

Le diagnostic complet comprend les méthodes suivantes:

  • À l'aide d'un test sanguin clinique, il est possible de détecter un déficit en hémoglobine, ce qui indique une anémie.
  • La biochimie du sang détectera le manque de phosphore, de calcium, ce qui indique la destruction du tissu osseux.
  • La radiographie aidera à noter les changements pathologiques dans les os, le rétrécissement ou l’absence du canal osseux.
  • Le scanner et l'IRM sont utilisés pour examiner le tissu osseux et aider à déterminer l'étendue de la lésion.

Un diagnostic prénatal complet peut être réalisé dès 8 semaines de gestation afin de déterminer si le futur enfant est prédisposé ou non à l'ostéopétrose.

L'aide Un durcissement excessif est également observé dans l'ostéomyélite, le rachitisme, la maladie de Hojikin (une tumeur qui se développe à partir d'un tissu lymphatique) et les métastases du cancer de l'ostéosclérose. Par conséquent, il est important de distinguer la maladie du marbre des pathologies ci-dessus.

Méthodes de traitement

Le traitement du «marbre mortel» est un processus extrêmement complexe. Auparavant, les médecins ne souffraient que de symptômes liés à l'utilisation de médicaments à base de fer, de transfusion sanguine (transfusion sanguine), de vitamines, de glucocorticoïdes. En conséquence, le patient s'attend toujours à une invalidité et à la mort.

La médecine moderne permet d'éliminer même la forme maligne d'ostéopétrose, dans laquelle les enfants sont décédés au bout de 2 à 3 ans. Pour ce faire, vous avez besoin d’une greffe de moelle osseuse. Il s'agit d'une procédure complexe qui a déjà permis de sauver la vie de nombreux patients.

L'opération nécessitera le matériel biologique d'un parent proche ou d'un donneur approprié. Ceci est important car le corps de l’enfant risque de rejeter la moelle osseuse. Si l'opération est réussie, le développement de la pathologie s'arrête. Cependant, la transplantation ne permet pas d'éliminer les complications déjà développées.

Les médicaments suivants aideront à compléter le traitement:

  • Le calcitriol à base de vitamine D stimule la résorption osseuse (destruction des os avec ostéoclastes), arrête la croissance osseuse.
  • L'interféron-Y active le travail des globules blancs, renforce le système immunitaire, réduit le volume des os spongieux, normalise le niveau d'hémoglobine, les plaquettes. Il est recommandé d'associer l'interféron à la calcitonine.
  • L'érythropoïétine est prescrite pour l'anémie.
  • Les glucocorticostéroïdes empêchent la compaction osseuse, l'anémie.
  • La calcitonine (hormone thyroïdienne) est utilisée à fortes doses, elle contribue à améliorer l'état du patient.

Pour renforcer le tissu neuromusculaire et améliorer l'état général du patient, il est recommandé de compléter le complexe par de la physiothérapie, une alimentation, un examen périodique avec un orthopédiste, une thérapie par l'exercice, des massages et des soins de spa.

Les fractures pathologiques sont traitées avec repositionnement (comparaison de fragments d'os), moulage en plâtre, traction du squelette (reconstitution progressive des fragments à l'aide de poids et d'appareils spéciaux). En cas de fracture de la hanche au niveau cervical, le remplacement de l'endoprothèse est effectué (remplacement de l'articulation de la hanche avec une prothèse). Avec une courbure prononcée des jambes, une ostéotomie est prescrite, ce qui permet d'éliminer la déformation. Si un patient souffre d'ostéomyélite, on lui prescrit des antibiotiques, une immobilisation, une détoxification du corps, un renforcement du système immunitaire, ainsi que des ulcères ouverts et drainés.

Mode de vie avec ostéopétrose

Lorsque la maladie de marbre est recommandé d'effectuer régulièrement des exercices thérapeutiques. Le complexe est conçu pour chaque patient individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie, de son âge et de son état général. La thérapie par l'exercice aidera à renforcer le système musculo-squelettique et à soulager le stress des zones touchées.

Le massage et la natation sont utilisés comme traitement d'entretien.

Le patient doit suivre un régime. Le régime alimentaire est recommandé de compléter avec des légumes frais, des fruits, des produits laitiers (fromage cottage, fromage à pâte dure, lait), des sources de protéines. Tous les produits doivent être naturels. Avec l'hépatosplénomégalie, la quantité de graisse dans le menu devrait être réduite. Il est important de contrôler le poids afin de ne pas provoquer de fractures pathologiques.

En outre, il est recommandé d'effectuer un traitement de spa, ce qui contribuera à améliorer l'état général.

Les patients doivent se reposer plus souvent, un exercice excessif est contre-indiqué. Il est recommandé de faire de la marche.

Pour que le patient se sente à l'aise, il devrait y avoir à la maison un bain à faible rebord, des chaises à haut dossier afin que la colonne vertébrale ne soit pas surchargée, il est recommandé d'installer un siège réglable spécial dans la voiture. En outre, l'achat de chaussures orthopédiques vaut la peine.

Danger

En raison de la fragilité accrue des os, le patient subit souvent des fractures avec un impact minimal. Le plus souvent, les os forts de la cuisse sont endommagés.

Les médecins soulignent d'autres conséquences du «marbre mortel»:

  • Développement lent de la mâchoire, dentition prolongée, lésion de la dentition par la carie, infections de la cavité buccale.
  • Œdème cérébral, augmentation de la pression artérielle, cécité, surdité, paralysie du nerf facial, nystagmus.
  • Maladies infectieuses fréquentes, telles que pneumonie, cystite, sepsie.
  • L'anémie
  • Prédisposition aux saignements.
  • Déformation de différentes parties du squelette (crâne, colonne vertébrale, membres).
  • Hépatosplénomégalie.
  • Ganglions lymphatiques enflés.
  • Lag dans le développement physique et mental.

En l'absence de thérapie compétente, le risque d'invalidité et de décès augmente.

Le plus important

Comme vous pouvez le constater, le «marbre de la mort» est une maladie rare et très dangereuse qui menace de mort. L'évolution la plus sévère a une forme précoce de pathologie, qui est détectée chez les nouveau-nés. Avec un diagnostic opportun, les chances de guérison augmentent. Cependant, afin de sauver le bébé, une greffe osseuse doit être effectuée de préférence jusqu'à 6 mois après la naissance. En l'absence de thérapie compétente, les enfants décèdent des suites de complications dans les 2 à 3 ans. La forme tardive d'ostéopétrose a une trajectoire gommée et est détectée par hasard chez les patients adultes lors de la radiographie.

Maladie des dents de marbre: quand le marbre n'est pas immortalisé

La cause exacte du développement du syndrome d'Albers-Schoenberg, ou maladie du marbre, n'a pas encore été établie. De nombreux scientifiques pensent que cette maladie est transmise au niveau génétique. La lésion affecte tout le tissu osseux, ainsi que les dents et certains organes internes. La maladie se reflète également dans l’état du sang du patient. En général, la maladie se manifeste pendant l’enfance, mais il arrive que les symptômes commencent à déranger un patient adulte.

Symptômes de l'ostéosclérose congénitale

Pour les personnes qui souhaitent en savoir plus sur la maladie du marbre et demander de quoi il s'agit, des photographies aux rayons X de tissus osseux peuvent aider. Ils sont très clairement visibles os de phoque. Symptômes cliniques de l'ostéosclérose congénitale:

  • fractures osseuses. Ils se produisent même avec des blessures mineures. Très souvent, il y a une fracture du fémur;
  • déformations osseuses;
  • douleurs dans les membres;
  • difficulté à marcher;
  • gonflement des ganglions lymphatiques et du foie;
  • dommages aux dents.

Des formes de maladie du marbre?

Il existe 2 formes de cette maladie:

  1. Malin, qui se manifeste dans l'enfance. Et parfois, sa présence est déterminée même pendant la période prénatale.
  2. Bien que bénigne, elle peut être asymptomatique et se produire de manière aléatoire au cours d’un examen radiologique à l’âge adulte.

Comment se développe la maladie?

Marble disease - violation du ratio de cellules dans le tissu osseux. Normalement, les os doivent maintenir un équilibre entre les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et les ostéoclastes (cellules destructrices qui détruisent les cellules osseuses inutiles). Dans le cas de la maladie du marbre, la fonction des ostéoclastes est réduite et il en résulte une production excessive de tissu osseux. Lacunes qui sont normales dans tous les os du squelette, envahissent. La radiographie montre que l'os devient homogène dans sa structure. Cependant, sa fragilité augmente considérablement, il y a un risque élevé de fracture.

Manifestations du syndrome d'Albers-Schoenberg chez de jeunes patients dentistes

La maladie du marbre chez les enfants se rencontre souvent à un très jeune âge. Un dentiste à l’étude peut suspecter la présence de cette maladie par des signes extérieurs, sans regarder encore dans la bouche de l’enfant. Ces enfants sont caractérisés par une faible croissance par rapport à leurs pairs, ils marchent lentement, ils ont des problèmes de vision. L’affaiblissement de la vue est dû au fait que les nerfs optiques sont comprimés par le tissu osseux. Chez les bébés, il y a une dentition plus tardive. La défaite avec carie aiguë peut être vue dans la bouche d'un très jeune enfant et d'un patient plus âgé. La carie se développe rapidement. En l'absence de traitement adéquat, cela peut conduire au fait qu'à l'adolescence, le patient n'a presque pas de dents.

Lésions dentaires dans l'ostéosclérose congénitale chez l'adulte

Bien que le traitement de l'ostéosclérose congénitale soit principalement traité par des orthopédistes, des soins dentaires compétents sont également très importants. La maladie des dents de marbre chez l’adulte semble la même que chez l’enfant - sous la forme de multiples caries. Par conséquent, si la dent peut rester en vie, elle est traitée avec des méthodes thérapeutiques. S'il est nécessaire de retirer la pulpe, une couronne ou un autre type de prothèse est installé.

Sur le radiogramme des mâchoires, un sceau de la structure osseuse est visible, les taches blanches de l'image ressemblent à du marbre. Ceci explique le nom de la maladie. La structure des os de la mâchoire est si dense qu'il est presque impossible de distinguer la substance principale de l'os de la spongieuse. Sur la radiographie, on voit souvent que les racines des dents ne sont pas complètement développées.

Cette maladie peut-elle être guérie?

La maladie du marbre est une maladie grave qui nécessite un traitement complet. En général, les mesures thérapeutiques visent à éliminer les symptômes qui préoccupent le patient. Le traitement comprend:

  1. Gymnastique spéciale pour les muscles et les articulations.
  2. Traitement Spa. Une telle thérapie est nécessaire pour améliorer l'état général.
  3. Nutrition complète et thérapie vitaminique.
  4. Traitement orthopédique du tissu osseux et des dents.
  5. Élimination en temps opportun des caries carieuses.
  6. Extraction de dents non traitables.

La greffe de moelle osseuse n’est pas encore universellement appliquée. Mais assez souvent, cela donne de bons résultats.

L'ostéosclérose congénitale est difficile à guérir, mais avec un traitement rapide, vous pouvez économiser vos dents et améliorer l'état du tissu osseux. Les patients souffrant de la maladie du marbre, sont au dispensaire avec le chirurgien orthopédique. Si l’observation et le traitement sont effectués en continu, la vie du patient ne sera pas menacée.

Commentaires

Crocs humains: que dirait Darwin?
Pourquoi une personne a-t-elle besoin de crocs, si elle n'a pas à manger de la viande crue, comme les prédateurs? Est-il possible de se débarrasser de ces dents sans nuire à la santé?

© 2019 portail d'information "À propos des dents". La copie de contenu de ce site est autorisée uniquement s'il existe un lien indexé actif vers http://prozubki.com.

Site éditorial: (499) 403-16-82
Adresse: Moscou, st. Snezhnaya, décédé 26

Le développement de la carie dentaire dans la maladie du marbre

Parmi les diverses maladies du système squelettique, la maladie du marbre est la plus rare. La valeur de cette maladie pour les dentistes réside dans le fait qu’elle est presque toujours accompagnée de multiples caries aiguës, qui détruisent sans cesse toutes les couronnes dentaires. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904. Elle se caractérise par une augmentation de la densité osseuse (ostéosclérose) et de leur fragilité.

L'étiologie et la pathogenèse de la maladie sont encore inexpliquées.

Certains auteurs associent la maladie du marbre au rachitisme et aux troubles endocriniens. D'autres nient une telle connexion, indiquant qu'aucun changement n'est détecté dans les glandes endocrines de cette maladie. La maladie est liée à des maladies familiales et héréditaires. Dans certains cas, il a été établi que les parents d’enfants malades sont liés les uns aux autres. Beaucoup considèrent la maladie comme un processus dysplasique héréditaire résultant du dérèglement de l'ontogenèse du mésenchyme indifférencié. Il existe une formation vicieuse de tissu squelettique et une formation myéloïde insuffisante. La maladie affecte les enfants et les adultes. Il commence plus souvent dans l'enfance en tant que maladie congénitale. La maladie, qui débute dans la période prénatale, se termine parfois par la mort dans la petite enfance, à la suite d'une anémie, d'une ostéomyélite, en particulier des os du visage, d'une pneumonie, etc.

Un symptôme clinique précoce de la maladie est une fracture pathologique du long os tubulaire, qui guérit normalement. Certains patients développent une ostéomyélite des os de la mâchoire. Déjà dans la petite enfance, il existe une image caractéristique du visage avec une racine du nez déprimée, des narines larges, des lèvres épaisses et des yeux bien écartés.

Le diagnostic de la maladie repose principalement sur l'examen aux rayons X. La radiographie révèle des modifications prononcées de la structure osseuse, consistant en une ostéosclérose symétrique - compactage du tissu osseux de certains os du squelette. Les os ressemblent à du marbre. L'ostéosclérose est souvent observée dans les os du crâne. Sur les radiographies, on a décelé une sclérose des cavités accessoires, le plus souvent frontale et principale, moins souvent des cavités maxillaires et des labyrinthes en treillis. Les os des mâchoires sont scellés, dans la mâchoire inférieure, les espaces de la moelle osseuse et l'os spongieux ne diffèrent pas. La mâchoire supérieure est moins sclérosée. Les racines des dents sont sous-développées, les cavités sont oblitérées, une malformation de la poitrine et de fréquentes fractures des os après une blessure mineure sont notées. L'anémie hypochromique se rencontre chez certains patients atteints de la maladie du marbre. Dans le sang est généralement déterminé par la teneur élevée en calcium et en phosphore; la quantité de phosphatase est normale.

La maladie du marbre s'accompagne dans la plupart des cas d'un développement anormal des dents et de lésions multiples de la carie. K. F. Ochkin et E. P. Pankina ont observé une patiente chez qui toutes ses dents avaient été détruites à 18 ans.

Nous avons observé 2 filles (sœurs) atteintes de la maladie du marbre, qui présentaient également de multiples caries aiguës précoces, ce qui a entraîné la destruction progressive d'un grand nombre de dents permanentes.

Traitement symptomatique. Le traitement pathogénique n'est pas. Avec la forme progressive, des transfusions sanguines répétées sont recommandées, ce qui procure une amélioration temporaire. La forme bénigne, asymptomatique et détectée par hasard au cours de la radiographie, ne se prête pas au traitement. Pour la prévention de l'ostéomyélite odontogène se développant facilement dans la maladie du marbre, un traitement soigneux des dents et l'élimination obligatoire des dents et des racines non traitables sont recommandées. La prescription de vitamine D, huile de poisson, phosphore, médicaments au fluorure.

Maladie du marbre: les os et les dents sont en danger!

L'une des maladies graves du système squelettique, accompagnée d'une violation des conditions de la poussée dentaire, de leur développement anormal et de multiples caries aiguës, est la maladie de Marble, également appelée dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéopétrose familiale, syndrome de Albers-Schönberg. Il s'agit d'une maladie héréditaire assez rare, entraînant la croissance du tissu osseux. Elle est causée par des mutations génétiques qui entraînent une altération du métabolisme phosphore-calcium dans le corps humain.

Pourquoi le tissu osseux se développe-t-il?

Dans le système squelettique humain, supportant une charge physique importante, un processus d'équilibre entre la destruction du tissu osseux par les cellules ostéoclastes et sa régénération par les cellules ostéoblastes se produit constamment. Avec la maladie du marbre, cet équilibre est perturbé, l'activité des ostéoclastes devient moins prononcée que celle des ostéoblastes, ce qui entraîne une croissance pathologique de la substance osseuse - l'hyperostose.

La formation excessive de tissu osseux conduit à son tour au fait qu'il ne reste pratiquement plus de moelle osseuse rouge, mais que la structure osseuse prend de la place. Les os deviennent très denses, mais très fragiles, se cassent facilement même avec des blessures mineures.

La maladie du marbre est appelée parce que les zones sombres et opaques des phoques dans les os, alternant avec des rayons X, éclairent légèrement les tissus normaux et ressemblent au motif du marbre naturel.

Formes et symptômes de la maladie du marbre

La maladie du marbre peut se présenter sous 2 formes cliniques:

Bénigne

Une forme relativement bénigne de la maladie sans symptômes cliniques marqués, lorsque seul le tissu osseux est impliqué dans le processus pathologique. Ses symptômes sont:

  • Douleur dans les membres, fatigue en marchant;
  • Ostéosclérose partielle ou générale (compactage) des os de tout le squelette, y compris du maxillaire;
  • Anomalies de la dentition;
  • Fractures fréquentes, déformations osseuses;
  • Anémie légère et leucopénie;
  • Légère diminution de la vision, de l'audition.

Dans certains cas, une forme bénigne de maladie du marbre peut être presque asymptomatique et diagnostiquée au hasard lors d'un examen aux rayons X pour une autre raison.

Dans la forme bénigne du syndrome d'Albers-Schoenberg, le pronostic de l'évolution de la maladie est favorable, bien qu'il ne soit actuellement pas possible de restaurer les processus normaux de la formation osseuse, il n'existe pas de méthodes de traitement pathogénique visant les mécanismes du développement de la maladie.

Pour prévenir l'aggravation de la maladie, les patients ont besoin d'une nutrition riche en protéines, vitamines et minéraux, de gymnastique médicale, de nager en piscine, d'un régime moteur spécial et ménagé, de soins de spa périodiques et de soins orthopédiques.

Malin

L'ostéosclérose sévère, qui se manifeste dans la petite enfance, est caractérisée par des symptômes nettement prononcés, qui affectent non seulement les os, mais également les tissus myéloïdes, ce qui provoque une violation dramatique de la formation du sang. Ses symptômes sont:

  • Retard de croissance, pâleur de la peau;
  • Retard mental;
  • Apparition très tardive des dents;
  • Difformités du crâne, de la colonne vertébrale, de la poitrine;
  • Dans certains cas, l'hydrocéphalie cérébrale;
  • Anémie exacerbée sévère;
  • Augmentation de la taille du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques;
  • Cécité ou affaiblissement de la vision, nystagmus, paralysie des muscles oculaires due à la compression du nerf optique dans le canal sclérotique;
  • Parésie du nerf facial;
  • Les dommages de l'oreille interne, les troubles auditifs jusqu'à la surdité;
  • Manque d'immunité;
  • Complications infectieuses dans les tissus;
  • Tendance à l'ostéomyélite de la mandibule.

En l'absence de traitement visant à prévenir l'aggravation de la maladie, le pronostic de l'évolution étant défavorable, cette forme aboutit souvent à la mort dans l'enfance en raison de nombreuses complications graves. La thérapie pathogénétique n'existe pas.

Le traitement symptomatique des enfants atteints d'ostéosclérose congénitale a pour objectif l'élimination de l'anémie, le renforcement du système musculo-squelettique par le biais d'exercices thérapeutiques, de massages, de la natation, l'organisation d'une bonne nutrition, l'administration de médicaments normalisant le métabolisme du calcium et l'interaction des ostéoclastes avec les ostéoblastes. Les enfants doivent se conformer au mode moteur économe, il leur est interdit de faire du sport.

Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse donne de bons résultats. De plus, les patients sont régulièrement envoyés en traitement de sanatorium sans échec, ils sont observés par un orthopédiste.

Comment la maladie du marbre affecte-t-elle les dents?

L'ostéosclérose des os de la mâchoire s'accompagne d'une violation du développement et du moment choisi pour l'apparition de malformations congénitales de la dentition.

L’impact négatif de la maladie du marbre sur les dents s’exprime par l’éruption tardive du lait et des dents permanentes, qui ralentit leur développement, modifie la structure, édentée partielle (pas de germe primordial) et rétention (dents permanentes incluses en présence de rudiments). Les dents ont souvent des racines sous-développées, une hypoplasie de l'émail, des cavités et des canaux oblitérés (remplis de l'intérieur).

Après la dentition, l’émail prend une teinte crayeuse, puis devient friable, nécrotique, se fend rapidement et se perd. La dentine dans ces dents est ramollie, pigmentée, on note une carie précoce multiple, conduisant à la destruction progressive d'un plus grand nombre de dents permanentes.

Les processus inflammatoires odontogènes - pulpes, parodontites et autres, diffèrent par la gravité de leur évolution, se transformant souvent en ostéomyélite.

Traitement dentaire pour la maladie de marbre

Les méthodes traditionnelles de traitement des dents carieuses dans les formes graves de maladie du marbre sont très difficiles en raison des caractéristiques structurelles du tissu osseux.

Pour sauver les dents d'un patient, il est nécessaire d'effectuer son traitement orthopédique dans le temps, qui consiste à restaurer des paramètres esthétiques et fonctionnels à l'aide de prothèses à structures variées: couronnes, inlays restaurateurs, facettes, ponts.

En outre, il est nécessaire de retirer rapidement les dents et les racines qui ne peuvent pas être traitées, à temps pour effectuer un traitement complet des processus inflammatoires odontogènes, l'ostéomyélite.

Maladie de marbre

  • Quelle est la maladie de marbre
  • Qu'est-ce qui déclenche la maladie du marbre?
  • Pathogenèse (que se passe-t-il?) Pendant la maladie de marbre
  • Symptômes de la maladie du marbre
  • Diagnostic de la maladie du marbre
  • Traitement de la maladie de marbre
  • Prévention de la maladie du marbre
  • Quels médecins devraient être consultés si vous avez la maladie de marbre

Quelle est la maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie dans laquelle une quantité accrue de substance compacte est produite dans la plupart des os du squelette, associée au développement d'un tissu osseux dense dans les canaux de la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois par le chirurgien allemand Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) en 1904. Elle est rare. Comparé à d'autres maladies avec hyperostose, il est décrit plus en détail (plus de 300 cas).

Qu'est-ce qui déclenche la maladie du marbre?

Actuellement, trois gènes ont été découverts, mutations qui conduisent au développement de la maladie de marbre autosomique récessive chez l'homme. Tous ces gènes codent pour des protéines nécessaires au fonctionnement normal des ostéoclastes pouvant détruire le tissu osseux. La plupart des cas de cette forme de la maladie sont causés par des mutations du gène TCIRG1 (gène 1 du régulateur immunitaire des cellules T) codant pour un isoforme a3 spécifique de l'ostéoclaste d'une des sous-unités de la pompe à proton transmembranaire vacuolaire ATP-dépendante. C'est dans ce gène que la mutation c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) est la cause de tous les cas de maladie du marbre.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Pendant la maladie de marbre

L'augmentation de la quantité de substance osseuse compacte est associée à la capacité du mésenchyme à retenir une quantité de sels supérieure à la normale. Dans les zones d'ossification endostée et enchondrale, une quantité excessive de tissu sclérosé se développe.

Symptômes de la maladie du marbre

Il existe deux formes de maladie du marbre: se manifestant à un âge précoce avec des symptômes prononcés et survenant sans manifestations cliniques visibles et diagnostiqué uniquement au cours de l'examen aux rayons X.

La maladie se caractérise par une sclérose partielle ou complète de l'os spongieux, souvent dans tout le squelette. Au stade précoce de la maladie, les os ne sont sclérosés que dans les métaphyses des os tubulaires, dans les régions périphériques des os plats; pour le reste de ces os, la structure spongieuse est préservée. Un compactage inégal des os du crâne est détecté. Les cavités accessoires sont généralement sclérosées (dans une plus grande mesure - principale et frontale).
La défaite des os de la mâchoire est accompagnée d'une violation du développement et de la poussée dentaire. L'effet de la maladie sur les dents se traduit par un ralentissement du développement, une éruption tardive et une modification de leur structure. Les dents ont des racines sous-développées, des cavités et des canaux dentaires oblitérés. Caractérisé par une sensibilité élevée du processus carieux des dents.

La maladie du marbre se manifeste généralement pendant l'enfance. Lésions familiales fréquentes. Les symptômes qui amènent le patient à consulter un médecin sont des douleurs dans les membres et de la fatigue lors de la marche. Peut-être le développement de déformations et la survenue de fractures pathologiques des membres. À l'examen, le patient ne remarque aucune anomalie dans son développement physique. L'examen radiographique révèle que tous les os du squelette (tubulaires, côtes, os pelviens, base du crâne, corps vertébraux) ont une structure fortement compactée. Les extrémités épiphysaires des os sont quelque peu épaissies et arrondies, la métaphyse est épaissie en forme de macis, la forme extérieure et la taille des os ne sont pas modifiées. Tous les os sont denses et complètement opaques aux rayons X. Il n’ya pas de canal de la moelle osseuse, pas d’os cortical. Les os de la base du crâne, du bassin et des corps vertébraux sont particulièrement sclérosés. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des longs os tubulaires, des luminosités transversales sont visibles, ce qui leur donne une teinte marbrée. Les os deviennent moins élastiques, fragiles. Les fractures pathologiques sont une complication fréquente de la maladie du marbre. Les fractures du fémur sont plus courantes. En raison de l'état normal du périoste, leur guérison se déroule comme d'habitude, mais dans certains cas, la consolidation est ralentie en raison de la désactivation de l'endosteus du processus d'ostéogenèse, puisque les tissus du canal médullaire sont sclérotiques. Cette dernière circonstance dans l’enfance est à l’origine du développement d’une anémie secondaire de type hypochrome.

L'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse entraîne une augmentation compensatoire de la taille du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Le nombre de leucocytes augmente dans le sang et des formes immatures, les normoblastes, apparaissent.

La teneur en phosphore et en calcium dans le sang et l'urine ne change pas. Des modifications telles que l'anémie hypochrome sont possibles. Les conséquences de la modification de la structure du squelette sont des déformations du crâne facial et cérébral, de la colonne vertébrale et du thorax. Une déformation en varus peut se développer dans le fémur proximal, les déformations de la diaphyse du fémur ressemblant à une culasse. Une hyperostose du squelette survient dans les premières années de la vie, une hydrocéphalie se développe à la suite de l'ostéosclérose de la base du crâne; caractérisé par une faible croissance, une marche tardive, un affaiblissement ou une perte de vision due à une compression des nerfs optiques dans les canaux osseux, une apparition tardive d'îlots d'ossification des épiphyses, un retard de la dentition, souvent affecté par des caries.

Diagnostic de la maladie du marbre

Le diagnostic différentiel de la maladie du marbre est réalisé avec d'autres maladies plus rares, accompagnées d'hyperostose, d'ostéopoïkilie, de mélorestose, de la maladie de Kamurati-Engelmann. Il faut garder à l'esprit qu'une sclérose accrue des os individuels est également observée dans les cas de lymphogranulomatose, de rachitisme et d'ostéomyélite.

Traitement de la maladie de marbre

Les meilleurs résultats pour le traitement de cette maladie ont été obtenus lors de tentatives de greffe de moelle osseuse. Cependant, il n’existe actuellement aucun traitement vraiment efficace.

Le traitement de la maladie du marbre s'effectue principalement en ambulatoire. Il vise à renforcer le système neuromusculaire. Attribuer une gymnastique de rattrapage, natation, massage. Une nutrition complète riche en vitamines (légumes et fruits frais, fromage cottage, jus de fruits et de légumes naturels) est recommandée. Les enfants sont envoyés périodiquement en sanatorium. Il n’est pas possible de rétablir les processus normaux de formation osseuse en conditions cliniques, car la thérapie pathogénique de la maladie du marbre n'a pas encore été développée. Avec le développement de l'anémie, un ensemble de mesures pathogéniques visant à son élimination est réalisé.

Prévention de la maladie du marbre

Pour la prévention de la naissance d'enfants malades dans les familles, il est possible d'établir les porteurs de la maladie, ainsi que le diagnostic prénatal de la maladie de marbre chez le fœtus pour des périodes allant de 8 semaines de grossesse.

Pour la prévention et le traitement des fractures pathologiques, des déformations osseuses, une observation orthopédique dynamique est nécessaire. Avec une violation significative de la fonction effectuer une ostéotomie corrective.

Maladie de marbre

Quelle est la maladie de marbre -

La maladie du marbre est également connue sous le nom d'ostéoporose, maladie d'Albers-Schoenberg. Se produit chez les personnes des deux sexes.

La maladie du marbre est une maladie dans laquelle une quantité accrue de substance compacte est produite dans la plupart des os du squelette, associée au développement d'un tissu osseux dense dans les canaux de la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois par le chirurgien allemand Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) en 1904. Elle est rare. Comparé à d'autres maladies avec hyperostose, il est décrit plus en détail (plus de 300 cas).

Quels sont les déclencheurs / causes de la maladie du marbre:

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de la maladie de marbre:

Symptômes de la maladie du marbre:

Il existe deux formes de maladie du marbre: se manifestant à un âge précoce avec des symptômes prononcés et survenant sans manifestations cliniques visibles et diagnostiqué uniquement au cours de l'examen aux rayons X.

La maladie se caractérise par une sclérose partielle ou complète de l'os spongieux, souvent dans tout le squelette. Au stade précoce de la maladie, les os ne sont sclérosés que dans les métaphyses des os tubulaires, dans les régions périphériques des os plats; pour le reste de ces os, la structure spongieuse est préservée. Un compactage inégal des os du crâne est détecté. Les cavités accessoires sont généralement sclérosées (dans une plus grande mesure - principale et frontale).
La défaite des os de la mâchoire est accompagnée d'une violation du développement et de la poussée dentaire. L'effet de la maladie sur les dents se traduit par un ralentissement du développement, une éruption tardive et une modification de leur structure. Les dents ont des racines sous-développées, des cavités et des canaux dentaires oblitérés. Caractérisé par une sensibilité élevée du processus carieux des dents.

La maladie du marbre se manifeste généralement pendant l'enfance. Lésions familiales fréquentes. Les symptômes qui amènent le patient à consulter un médecin sont des douleurs dans les membres et de la fatigue lors de la marche. Peut-être le développement de déformations et la survenue de fractures pathologiques des membres. À l'examen, le patient ne remarque aucune anomalie dans son développement physique. L'examen radiographique révèle que tous les os du squelette (tubulaires, côtes, os pelviens, base du crâne, corps vertébraux) ont une structure fortement compactée. Les extrémités épiphysaires des os sont quelque peu épaissies et arrondies, la métaphyse est épaissie en forme de macis, la forme extérieure et la taille des os ne sont pas modifiées. Tous les os sont denses et complètement opaques aux rayons X. Il n’ya pas de canal de la moelle osseuse, pas d’os cortical. Les os de la base du crâne, du bassin et des corps vertébraux sont particulièrement sclérosés. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des longs os tubulaires, des luminosités transversales sont visibles, ce qui leur donne une teinte marbrée. Les os deviennent moins élastiques, fragiles. Les fractures pathologiques sont une complication fréquente de la maladie du marbre. Les fractures du fémur sont plus courantes. En raison de l'état normal du périoste, leur guérison se déroule comme d'habitude, mais dans certains cas, la consolidation est ralentie en raison de la désactivation de l'endosteus du processus d'ostéogenèse, puisque les tissus du canal médullaire sont sclérotiques. Cette dernière circonstance dans l’enfance est à l’origine du développement d’une anémie secondaire de type hypochrome.

L'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse entraîne une augmentation compensatoire de la taille du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Le nombre de leucocytes augmente dans le sang et des formes immatures, les normoblastes, apparaissent.

La teneur en phosphore et en calcium dans le sang et l'urine ne change pas. Des modifications telles que l'anémie hypochrome sont possibles. Les conséquences de la modification de la structure du squelette sont des déformations du crâne facial et cérébral, de la colonne vertébrale et du thorax. Une déformation en varus peut se développer dans le fémur proximal, les déformations de la diaphyse du fémur ressemblant à une culasse. Une hyperostose du squelette survient dans les premières années de la vie, une hydrocéphalie se développe à la suite de l'ostéosclérose de la base du crâne; caractérisé par une faible croissance, une marche tardive, un affaiblissement ou une perte de vision due à une compression des nerfs optiques dans les canaux osseux, une apparition tardive d'îlots d'ossification des épiphyses, un retard de la dentition, souvent affecté par des caries.

Diagnostic de la maladie du marbre:

Traitement de la maladie du marbre:

Les meilleurs résultats pour le traitement de cette maladie ont été obtenus lors de tentatives de greffe de moelle osseuse. Cependant, il n’existe actuellement aucun traitement vraiment efficace.

Le traitement de la maladie du marbre s'effectue principalement en ambulatoire. Il vise à renforcer le système neuromusculaire. Attribuer une gymnastique de rattrapage, natation, massage. Une nutrition complète riche en vitamines (légumes et fruits frais, fromage cottage, jus de fruits et de légumes naturels) est recommandée. Les enfants sont envoyés périodiquement en sanatorium. Il n’est pas possible de rétablir les processus normaux de formation osseuse en conditions cliniques, car la thérapie pathogénique de la maladie du marbre n'a pas encore été développée. Avec le développement de l'anémie, un ensemble de mesures pathogéniques visant à son élimination est réalisé.

Prévention de la maladie du marbre:

Pour la prévention de la naissance d'enfants malades dans les familles, il est possible d'établir les porteurs de la maladie, ainsi que le diagnostic prénatal de la maladie de marbre chez le fœtus pour des périodes allant de 8 semaines de grossesse.

Pour la prévention et le traitement des fractures pathologiques, des déformations osseuses, une observation orthopédique dynamique est nécessaire. Avec une violation significative de la fonction effectuer une ostéotomie corrective.

Quels médecins devraient être consultés si vous avez une maladie du marbre:

Quelque chose te tracasse? Souhaitez-vous obtenir des informations plus détaillées sur la maladie du marbre, ses causes, ses symptômes, ses méthodes de traitement et de prévention, son évolution et son régime alimentaire après celle-ci? Ou avez-vous besoin d'une inspection? Vous pouvez prendre rendez-vous avec un médecin - la clinique Eurolab est toujours à votre service! Les meilleurs médecins vous examineront, examineront les signes extérieurs et vous aideront à identifier la maladie en fonction des symptômes, vous consulteront et vous fourniront l'aide et le diagnostic nécessaires. Vous pouvez également appeler un médecin à la maison. La clinique Eurolab est ouverte 24 heures sur 24.

Comment contacter la clinique:
Le numéro de téléphone de notre clinique à Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Le secrétaire de la clinique vous choisira un jour et une heure convenables pour la visite chez le médecin. Nos coordonnées et directions sont indiquées ici. Regardez plus en détail tous les services de la clinique sur sa page personnelle.

Si vous avez déjà effectué des études, assurez-vous de prendre leurs résultats pour une consultation avec un médecin. Si les études ne sont pas effectuées, nous ferons tout ce qui est nécessaire dans notre clinique ou avec nos collègues d’autres cliniques.

Et vous Vous devez faire très attention à votre santé en général. Les gens ne font pas assez attention aux symptômes des maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent être fatales. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais finalement, il est malheureusement trop tard pour les soigner. Chaque maladie a ses propres signes, manifestations externes caractéristiques - les soi-disant symptômes de la maladie. L’identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il vous suffit de passer par un médecin plusieurs fois par an, non seulement pour prévenir une terrible maladie, mais également pour maintenir la santé de votre esprit et de votre corps dans son ensemble.

Si vous souhaitez poser une question à un médecin - utilisez la section de consultation en ligne, vous y trouverez peut-être des réponses à vos questions et vous lirez des conseils pour prendre soin de soi. Si vous êtes intéressé par des critiques concernant des cliniques et des médecins, essayez de trouver les informations voulues dans la section Tous les médicaments. Inscrivez-vous également sur le portail médical Eurolab pour vous tenir au courant des dernières nouvelles et mises à jour du site, qui vous seront automatiquement envoyées par courrier.

Maladie du marbre: symptômes et traitement

La maladie du marbre (ostéosclérose congénitale, ostéopétrose) est une maladie héréditaire très rare qui affecte le squelette et la moelle osseuse d'un enfant ou d'un adolescent. Les patients deviennent des os fragiles, le système d'hématopoïèse cesse de fonctionner pleinement.

En fonction du moment des premiers symptômes de la maladie et de la nature de ces symptômes, l'ostéosclérose congénitale se divise en début et en retard. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants de la première année de vie et est très difficile, c'est pourquoi on l'appelle aussi maligne. À son tour, la forme tardive, qui survient plus souvent à l'adolescence, s'accompagne de changements pathologiques moins prononcés du côté du squelette et du côté du système hémopoïétique. Ces patients ont divers problèmes de santé, mais en général, le pronostic de leur vie est favorable.

Causes de la maladie du marbre

La maladie du marbre est une pathologie héréditaire. Les scientifiques ont réussi à trouver trois gènes responsables du développement de l'ostéosclérose congénitale. Ce sont ces gènes qui codent les protéines nécessaires au bon fonctionnement des ostéoclastes et des ostéoblastes, cellules dont dépend l'état du tissu osseux. Si une mutation survient dans l'un de ces gènes, la maladie du marbre peut se développer chez les descendants.

La forme maligne de la maladie considérée est transmise par un type autosomique récessif. C'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, les gènes mutés doivent être avec les deux parents. Cette caractéristique de l'héritage de la maladie du marbre explique le fait que dans certains groupes ethniques isolés, où il existe de nombreux mariages étroitement liés, le nombre de cas de cette maladie est beaucoup plus élevé que dans la population.

La forme tardive de la maladie du marbre, au contraire, a un type de transmission autosomique dominant, elle est donc plus souvent rencontrée (un gène muté ne peut être présent que chez l'un des parents).

Les personnes atteintes d'une maladie du marbre dans la famille peuvent faire l'objet d'un diagnostic spécial révélant la modification des gènes. Cela permettra de prédire si les futurs enfants auront des problèmes de santé.

Mécanismes de développement de la maladie du marbre

La base de cette pathologie est le déséquilibre entre la formation et la résorption (résorption) du tissu osseux. Une telle violation est due à une diminution du nombre d'ostéoclastes (cellules responsables de la résorption osseuse) ou à leur dysfonctionnement.

En raison du déséquilibre, le tissu osseux est compacté et devient excessif, mais cela ne signifie pas que sa résistance augmente. Au contraire, avec la maladie du marbre, les os perdent leur élasticité et deviennent fragiles. En outre, dans l'ostéosclérose, le remplacement de la cavité intra-osseuse des os tubulaires et de la substance spongieuse des os plats par du tissu conjonctif est noté. C'est-à-dire que là où la moelle osseuse devrait normalement se trouver, des cellules sclérotiques apparaissent. Cela conduit à une perturbation du fonctionnement du système hématopoïétique.

En général, tous ces changements pathologiques amènent le patient à développer des déformations du squelette, des fractures, une anémie, une diathèse hémorragique et divers troubles neurologiques.

Symptômes de la maladie du marbre

Le tableau clinique de la maladie du marbre est polymorphe. En règle générale, les patients présentent des symptômes de lésions du système musculo-squelettique, du système hématopoïétique et du système nerveux.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont les fractures pathologiques. Pathologiques, ils sont appelés parce qu’ils surviennent avec un minimum de blessures et sur de gros os puissants (le plus souvent au fémor). Après une fracture, l'ostéomyélite peut se développer (c'est l'une des complications les plus terribles de la maladie du marbre).

En plus des fractures, lors de l'examen des patients, le médecin peut détecter diverses déformations du squelette (jambes en forme de O, crâne démesuré, modifications pathologiques de la colonne vertébrale). En raison de la déformation et de la modification de la structure des os chez les patients souffrant de douleur lors de la marche dans les jambes et le dos.

La défaite du système hématopoïétique dans la maladie du marbre se manifeste par des symptômes d'anémie: pâleur, faiblesse. En réponse à l'insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques augmentent, la défense immunitaire du corps s'affaiblit et une diathèse hémorragique se développe.

L’apparition de troubles neurologiques dans l’ostéosclérose congénitale est associée à une compaction des os du crâne et à une diminution de la taille des trous anatomiques par lesquels passent les nerfs (à la suite de tels changements, les nerfs sont comprimés). Par conséquent, les patients peuvent souffrir de parésie périphérique et de problèmes de vision. Une surdité peut se développer lorsque le labyrinthe osseux de l'oreille interne est rempli de tissu osseux. De plus, en raison de la déformation du crâne, les patients peuvent souffrir d'hydrocéphalie.

En général, chez les patients atteints d’une maladie du marbre chez les bébés, il existe un retard dans le développement physique, divers problèmes de poussée dentaire et des lésions massives de la série des caries dentaires.

Dans les formes tardives de maladie du marbre, le tableau clinique est généralement lissé, il n’ya pas de manifestations neurologiques prononcées, ni de malformations squelettiques. Seules des fractures pathologiques répétées peuvent faire avancer l'idée de l'ostéosclérose.

Diagnostics

Pour confirmer le diagnostic, les médecins aident les méthodes de recherche radiologiques. Sur les rayons X des patients, tous les os du squelette sont scellés (non transparents aux rayons X), le canal de la moelle osseuse est absent des os tubulaires, l’épaississement en forme de club des os huméral et fémoral est noté.

L'examen du sang des patients révèle des signes d'anémie et une augmentation de certains paramètres biochimiques (activité de la phosphatase acide, etc.). Dans l'analyse de l'urine, il n'y a généralement pas de changement (ceci distingue l'ostéosclérose des maladies osseuses destructives, dans lesquelles la résorption osseuse prédomine par rapport à sa formation).

Pour une étude plus détaillée de l'état de santé des patients, il est nécessaire de consulter un neurologue, un hématologue, un oculiste, un oto-rhino-laryngologue et un dentiste. Diverses études génétiques peuvent également être nécessaires.

Principes de traitement

À ce jour, il n'existe aucune méthode pour guérir complètement la maladie du marbre. Cela est dû principalement au fait que cette pathologie est très rare et que les médecins n’ont tout simplement pas une expérience clinique suffisante pour la traiter. Par conséquent, pour le moment, la transplantation de moelle osseuse est considérée comme la plus efficace contre la maladie du marbre. Avec l'aide de la transplantation, vous pouvez essayer de restaurer le processus de résorption osseuse et la formation de sang dans le corps du patient. Cette technique est utilisée pour les formes malignes récessives de la maladie. En outre, divers schémas thérapeutiques pour l'ostéosclérose congénitale avec interféron et calcitriol (vitamine D) sont en cours de développement et de test.

Dans la manifestation tardive de la maladie du marbre, les médecins appliquent diverses mesures thérapeutiques visant à maintenir les os et le système nerveux, ainsi que la promotion de la santé en général des patients. Les patients sont présentés en tant que pharmacothérapie et thérapie par l’exercice, natation, massage, régime alimentaire spécial, cure thermale. Si nécessaire, une correction orthopédique des déformations du squelette.

Il est très important que les patients atteints de la maladie du marbre soient protégés contre les blessures, car cela engendre le développement de fractures et d'ostéomyélite. En outre, la nécessité d'une observation dynamique avec un orthopédiste, un dentiste et d'autres professionnels.

Olga Zubkova, critique médicale, épidémiologiste

7,390 vues totales, 2 vues aujourd'hui

En Savoir Plus Sur Les Convulsions

Pourquoi l'odeur des pieds et comment s'en débarrasser soi-même?


Il y a environ 20 000 glandes sudoripares actives sur chaque pied d'un adulte. Au total, chaque jour, si une personne est en bonne santé, elle excrète jusqu'à 240 ml de sueur.


Douleur au pied dans le pied - causes et traitement

Beaucoup de gens sont souvent confrontés au fait qu'ils ont mal au pied. Une sensation de malaise les accompagne au repos ou en marchant avec une intensité différente.